概念:
亦稱孟德爾遺傳病。人類的體細胞核中染色體是成對的，基因位于染色體上,呈線性排列，等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因位于染色體的不同位置上。基因可在細胞復制時發(fā)生差錯，也可因外界因素作用產生突變。 等位基因 如果一種遺傳病受一對等位基因影響，則該病稱為單基因遺傳病。目前已知的單基因遺傳病有6600多種，每個人都攜帶約5~6種遺傳病基因，常見的有紅綠色盲、血友病、地中海貧血等。 單基因疾病的遺傳規(guī)律和再發(fā)風險復合孟德爾遺傳定律，單基因疾病可分為 常染色體顯性 常染色體隱性 X連鎖顯性 X連鎖隱形 Y連鎖。
常見的單基因遺傳病:
白化病 抗維生素D性佝僂病 神經鞘脂貯積癥 黏多糖貯積癥 視網(wǎng)膜色素變性 視網(wǎng)膜母細胞瘤 假肥大性肌營養(yǎng)不良 Wilms瘤 成人多囊腎病 家族性高膽固醇血癥 進行性脊柱性肌萎縮癥 肌萎縮側索硬化癥 強直性肌營養(yǎng)不良 血友病 蠶豆病 地中海貧血 腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥 肝豆狀核變性綜合癥/威爾遜病 苯丙酮尿癥 先天性耳聾 半乳糖血癥 馬凡綜合征 α-1抗胰蛋白酶缺乏癥 侏儒綜合征 遺傳性血色沉著病 楓糖尿?。∕SUD） 神經纖維瘤病1型（NF1） 先天性厚甲癥 腦肝腎綜合征 糖原貯積癥 成骨不全病 亨廷頓氏病/舞蹈癥 脆性Ｘ綜合征 鐮狀細胞性貧血 聯(lián)合免疫缺陷（SCID） 囊性纖維化。
